如何帮助我们13岁的小腿肌肉萎缩？[关闭]

我13岁的儿子一生都非常运动。大约18个月前，我们注意到他的腿失去力量。随着时间的推移，情况变得越来越糟，他再也无法正常运行了。

他的臀部失去了肌肉（由于缺乏肌肉，他的髋骨不会留在原处），将膝盖帽固定在适当位置的肌肉出现萎缩的迹象，等等。）什么都没有，去了神经科医生那里，对他的神经进行了测试，一切都恢复了正常，去了遗传学家，一切都恢复了正常，去了风湿病科，他的关节都很好。

没有人能告诉我们他为什么失去肌肉。我们茫然。他的手臂似乎没有受到影响，只有他的躯干和大腿受到了影响，现在膝盖也没有受到影响。我们迫切需要帮助我们儿子的答案。物理疗法似乎可以维持肌肉，但不能改善肌肉。

有人和孩子一起过这个吗？

teen health

— 蜜雪儿
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我还没有，祝您和您的儿子一切顺利。我认为您的问题很棘手，因为您不是在寻求医疗建议，而是如何找到合适的专业人员来进行正确的评估。您是否曾问过医生：“既然我们看到萎缩和能力丧失，并且您不知道要检测的任何东西都表明一个领域，那么您是否可以就此问题向专家咨询？”

— Sylas Seabrook 2014年

既然您已经看过遗传学家，我希望他或她排除MD（肌肉营养不良）？其他可能排除这种情况的测试将是肌肉活检和一种酶测试，以寻找表明肌肉损伤的特定酶。我不是医生，我只知道那是在我岳父的一名学生中诊断出MD的方法。他15岁

— 。– Jax

我不明白为什么尚未进行肌肉活检。他做过血液检查吗？我见过他所见过的专家，但除了MRI（对于导师而言？您是指肿瘤吗？是针对头/下脊柱吗？两者都是/其他）和EMG，还进行了哪些其他检查？必须有更多。

— anongoodnurse 2014年

您有儿科医生/家庭医生吗？那应该是谁来协调您儿子的照顾；他们应该阅读所有报告/建议/结果并指导下一步。遗传学家是个好主意：除了MD之外，还有神经肌肉疾病。内分泌学家是一个好主意。重要的是，有人要代表您主张（并且要果断）。您的住所将决定您可能被推荐的设施；例如在中大西洋国家，我会推荐约翰·霍普金斯。有人（一位医生）应负责任；您的工作是“鼓励”该文档进行引用。

— anongoodnurse 2014年

在最后评论中添加：您不需要在高质量的三级护理机构中转介专家；逐人推荐是可以的。如果您的主要提供者不够积极，我还建议您考虑找一位好的（医师？护士）患者倡导者。他们的工作是翻阅所有记录，搜索esoterica，并陪同患者就诊，如果他错过了建议，建议对顾问进行检查，并用简明的英语重申/讨论顾问的内容。（以开票仅一些帮助，但是，所以检查。）

— anongoodnurse

Answers:

资料来源：由于女儿的脑瘫，我的女儿在三个大都市地区住过几次医院。

您是否曾经想知道为什么父母不是专家，为什么父母对医疗决定拥有如此大的控制权？两个原因：

医生的能力差异远远超出他们希望您相信的范围。诊断罕见病非常困难，而且并非所有医生都能胜任。
父母是唯一获得大印象的人。专家对问题的看法非常狭窄。从字面上看，我们有两次专家多次给我们关于女儿的完全相反的建议。只有父母有能力调和那些不同的观点。

在这种特定情况下，这些知识如何帮助您？

从同一专业的不同医生那里获得第二意见。您可能需要开车去更大的城市才能获得更好的口径医生。我们生活在40万大都市区，仅使用当地医生进行常规护理。如果可能，我们为需要医院的任何事情开车两个小时。
尝试找到一个跨学科的诊所。女儿的神经科医生整日忙碌着，他和另外两个或三个专家一起对她进行检查，然后他们聚在一起，共同决定推荐什么。将所有专家集中在一处，有助于确保他们覆盖所有基础。他们可能都假设别人已经检查过某件事。
成为您孩子状况的专家，并积极参与。不要仅仅假设他们已经涵盖了所有可能性。对可能的原因进行自己的研究，并与您的医生坐下来，询问是否以及为什么消除了每种可能的情况。然后进行后续研究，然后再提出更好的问题，例如“您说他因为Y而没有X，但我的研究表明X可以在没有Y的情况下发生，并且他的其他症状似乎非常合适。消除X的佐证理由？” 您不能取代医生的专业知识，但是通过担任一个健全的委员会并仔细检查，您可以触发调查的路径。
要有主见，并遵循自己的直觉。您处于最佳状态，可以在框外思考，因为您不像医生那样在框内工作。
明确询问您的每位医生接下来将要看谁。作为培训的一部分，他们会轮流担任不同学科的工作，因此他们对谁擅长什么有一个很好的认识。但是，有些医生很难承认某些东西在他们头顶上方，因此您必须对询问保持自信。
问护士他们要带孩子去哪里。护士首当其冲的是对不合格医生的抱怨，因为他们与患者的接触更多。他们更换工作的频率更高，而且彼此交谈的方式与我们可能抱怨老板的方式相同。治疗师也是如此。一次，我们开除了神经外科医师，并将其转移到另一家医院，这一决定得到了护士们的全心全意的支持，这是我们做出的最好的医疗决定之一。我们希望能早些提出。
当医生说什么是万不得已时（例如活检），请获取他们想首先尝试的所有事项的清单，并推动其迅速完成并保存在清单中。如果他们想稍后再添加一些东西，请确保有充分的理由，例如跟进测试第一次创建列表时不可用的结果。有时医生会四处钓鱼，希望避免不适，父母必须坚持前进。
医生有一次安排一次测试的烦人习惯，因此，在您获得测试并进行随访预约时，反馈周期相当长。除非医生有充分理由推迟，否则请尝试并行进行多个测试。
您的儿子有一种严重的症状，有时可以轻松忽略较小的症状。记下这些并询问医生是否可能相关。对于重病儿童，某些症状更为严重。例如，大多数父母不太喜欢轻度发烧，但是对于我的女儿，当她发烧时，我们经常会去医院接受脊柱水龙头检查。
带上您的丈夫或其他受信任的成年人，进行重要约会，写下来和/或要求提供书面讲义。医生有时会用信息淹没您。我很惊讶我们中的一个人会错过其他人抓住的东西。

— 卡尔·比勒费尔特
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风湿病专家是自身免疫性疾病的专家。关节疾病是某些自身免疫性疾病的结果。免疫学家应对过敏。作为一名医生，我认为您的答案中有一些非常有价值的建议，但是有些建议对于您女儿的已知病情太过具体，以至于没有用处，其中有些是错误的。您的经验不能普遍翻译。

— anongoodnurse 2014年

你看过内分泌学家了吗？可能是糖尿病性肌萎缩症。这是一种相当罕见的糖尿病并发症，尽管确实发生，但在30岁以下的人群中尤为罕见。

摘自《糖尿病性肌萎缩症的诊断与治疗》（老年医学（英国），2010年）：

股四头肌，髋关节内收肌和肌的近端肌无力和消瘦是特征性疾病。膝跳反射消失，通常保留踝关节；然而，潜在的远端对称性多发性神经病也可能不存在踝关节抽搐。

在《乌斯特医学杂志》上有一篇关于16岁的患有这种疾病的文章。这个男孩变得越来越笨拙，医生注意到大腿和小腿的浪费，膝盖的过度伸直，脚尖无法站立以及腱反射缺乏。这个男孩在控制糖尿病方面已有明显改善。

我不知道这是否有帮助。最好的祝愿。

其他文章：

青少年对静脉内免疫球蛋白有反应的肌萎缩症（Jose Americo Fernandes Filho等人），肌肉与神经，第32卷，第6期，第818-820页，2005年12月。

与1型糖尿病相比，2型青少年糖尿病并发症的患病率（Maike C. Eppens等人）《糖尿病护理》，2006年6月，第1卷。29号 6 1300-1306。

儿童和青少年的糖尿病性神经病变（Daniela Trotta等人）《小儿糖尿病》，第5卷，第1期，第44-57页，2004年3月。

— MJ6
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